Warning: "continue" targeting switch is equivalent to "break". Did you mean to use "continue 2"? in /home/r89981asoc/public_html/wp-content/plugins/essential-grid/includes/item-skin.class.php on line 1145
Testarea genetica

Testarea genetică

(sursa: https://besmax.ro/totul-despre-testul-genetic-ce-este-rol-beneficii/ )

Testul genetic este o analiză care indică modificările de la nivelul genelor sau al cromozomilor. Rezultatul testului confirmă sau exclude prezența unei boli genetice și poate indica riscul de transmitere a unei gene la copii.

Corpul uman conține aproximativ 200 de tipuri de celule, iar numarul lor depaseste 30 de mii de miliarde. Cele mai multe celule umane contin un set complet de gene, mici formatiuni care au rolul unui set de instructiuni pentru dezvoltarea armonioasa și sanatoasa a organismului. Aceste gene sunt situate pe cromozomi, o serie de structuri filiforme. Fiecare om are 46 de cromozomi, 23 mosteniti de la mama și 23 de la tata. Atunci cand apare o mutatie, este posibil ca gena sa nu mai functioneze normal. Drept urmare, gena nu mai comunica în mod eficient cu organismul și poate aparea o boala genetica, În acest context, testele genetice sunt folosite pentru a vedea daca o astfel de gena cu probleme poate fi transmisa la fat și, eventual, pentru a preveni viitoarele probleme de sanatate.

În ce consta testarea genetica

Inainte de testarea propriu-zisa, medicul genetician vorbeste cu pacientul. Doctorul va solicita, în functie de caz, arborele genealogic și istoricul medical al familiei. În general, testele genetice se realizeaza pe o proba de sange, insa pot fi analizate și probe de piele, par, lichid amniotic sau tesuturi. Proba este, apoi, trimisa la laborator, unde este analizata pentru anomalii la nivelul cromozomilor, al ADN-ului sau al proteinelor, în functie de fiecare caz în parte.

Din momentul testarii pana la primirea raspunsului pot trece de la cateva saptamani la cateva luni

Ce indica rezultatele testelor genetice

Durata de asteptare pana la primirea rezultatelor testelor genetice depinde de tipul de test realizat. Poti vorbi cu doctorul genetician pentru a afla cand te poti astepta sa primesti rezultatul. Indiferent de tipul testului, rezultatele pot fi pozitive, negative sau neconcludente.

Rezultate pozitive

Rezultatul pozitiv al testului genetic indica faptul ca anomalia genetica pentru care s-a realizat testul a fost gasita. Pasii urmatori dupa primirea rezultatului depind foarte mult de motivul testarii genetice.

Daca testul a fost realizat pentru a diagnostica o anumita boala, rezultatele vor oferi indicii doctorului pentru a recomanda un tratament adecvat. În cazul în care testul genetic a fost efectuat pentru a vedea daca gena poate fi transmisa la copil, rezultatul pozitiv va ajuta doctorul sa determine riscul ca fatul sa dezvolte boala. De asemenea, rezultatele testului genetic iti pot fi de folos atunci cand tu și partenerul doriti sa planificati o sarcina.

Un ultim caz il reprezinta rezultatul pozitiv în cazul testarii genetice pentru a vedea daca vei dezvolta o anumita afectiune în viitorul apropiat sau indepartat. De exemplu, un rezultat pozitiv pentru gena BRCA1 sau BRCA2 inseamna ca ai un risc crescut de a dezvolta cancer de san, insa nu este o certitudine faptul ca vei dobandi boala. Cu toate acestea, în cazul bolii Huntington, prezenta genei anormale indica aparitia afectiunii, la un moment dat.

Uneori, schimbarile stilului de viata pot reduce riscul de imbolnavire, chiar daca gena te face mai susceptibil în fata bolii. De aceea, este foarte important sa vorbesti cu doctorul despre optiunile disponibile și chiar sa ceri o a doua parere de la un specialist.

Rezultate negative

Un rezultat negativ inseamna ca testul genetic nu a gasit gena mutanta, insa acest lucru nu iti garanteaza în totalitate ca nu te vei imbolnavi. Acuratetea testelor genetice de a detecta gena mutanta variaza și depinde și de afectiunea pentru care este realizat testul sau daca gena a fost descoperita anterior la un alt membru al familiei.

Rezultate neconcludente

Uneori, rezultatul nu ofera informatii referitoare la gena problematica pentru care s-a realizat testul. Exista posibilitatea de variatie a felului în care sunt percepute genele, iar deseori, aceste variatii nu afecteaza sanatatea. Atunci cand nu se poate deosebi intre o gena care poate creste riscul de imbolnavire și o gena cu forma anormala, dar sanatoasa, este recomandata repetarea testelor și chiar reluarea lor, dupa un interval de timp.

Care sunt beneficiile și riscurile unui test genetic

Pentru multa lume, testarea genetica poate fi dificila, nu neaparat fizic, deoarece majoritatea probelor sunt de sange sau nedureroase, ci mai ales emotional. Este important sa vorbesti cu familia și cu medicul genetician, inainte de realizarea unui test genetic. În special un medic profesionist iti va oferi toate informatiile de care ai nevoie și iti va raspunde la intrebari. Inainte de a alege sa realizezi un test genetic, este important sa iei în calcul beneficiile și riscurile asociate acestei decizii.

Beneficii ale testelor genetice

Testul genetic iti ofera o imagine genetica de ansamblu a propriului organism. Pentru unele persoane, acest test inseamna siguranta și liniste sufleteasca, inclusiv atunci cand vestile sunt proaste. Daca sunt bune, usurarea din suflet va fi mai mare.

Prezenta bolii sau existenta unui risc de a dezvolta o anumita afectiune vine cu un beneficiu major. Diagnosticarea timpurie, inclusiv cu ajutorul testelor genetice, ajuta la administrarea corecta a tratamentului și chiar la prevenirea aparitiei unor complicatii grave sau a decesului prematur. Daca testul genetic indica faptul ca pe viitor vei fi afectat de o boala, atunci controalele regulate și un stil de viata echilibrat te vor ajuta sa mentii un risc minim.

De asemenea, rezultatele iti ofera informatii pentru planificarea viitorilor copii. Daca stii ca tu și partenerul aveti un risc crescut de a avea un copil cu o boala genetica, testarea timpurie a fatului va va ajuta sa fiti mai pregatiti psihic și fizic în fata cresterii unui copil cu o boala genetica.

Riscuri asociate testelor genetice

Pe langa beneficiile asociate testelor genetice, este bine sa acorzi atentie și riscurilor. Chiar daca nu exista efecte secundare ale testarii propriu-zise, asteptarea și primirea rezultatelor pot avea efecte dintre cele mai diverse, de la frica și anxietate la vinovatie și usurare. Daca rezultatul este pozitiv, este posibil ca boala de care suferi/vei suferi sa nu aiba un tratament sau sa nu fie posibil sa schimbi situatia. De asemenea, uneori, chiar daca este gasita mutatia, nu se poate spune cat de sever va fi afectata persoana. De exemplu, testul nu poate arata daca pacientul va avea simptome, cat de intense vor fi sau daca boala va progresa în timp.

Un alt aspect important este familia. Daca rezultatul tau este pozitiv, exista un risc ca alti membri ai familiei sa fie tot pozitivi. Oare ceilalti doresc sa afle aceste informatii?

Testarea genetica este un pas important pentru sanatatea ta și a familiei. Vorbeste cu rudele apropiate, discuta cu medicul specialist, cere o a doua parere inainte de a te decide. În cazul cel mai fericit, nu porti gena. Daca, totusi, testul este pozitiv, rezultatul te poate ajuta sa tii boala sub control, prin urmarea unui tratament corespunzator sau sa reduci riscul de aparitie, prin controale medicale periodice și schimbarea stilului de viata.