Testarea genetică
(sursa: https://besmax.ro/totul-despre-testul-genetic-ce-este-rol-beneficii/ )
Testul genetic este o analiză care indică modificările de la nivelul genelor sau al cromozomilor. Rezultatul testului confirmă sau exclude prezența unei boli genetice și poate indica riscul de transmitere a unei gene la copii.
Corpul uman conține aproximativ 200 de tipuri de celule, iar numarul lor depaseste 30 de mii de miliarde. Cele mai multe celule umane contin un set complet de gene, mici formatiuni care au rolul unui set de instructiuni pentru dezvoltarea armonioasa și sanatoasa a organismului. Aceste gene sunt situate pe cromozomi, o serie de structuri filiforme. Fiecare om are 46 de cromozomi, 23 mosteniti de la mama și 23 de la tata. Atunci cand apare o mutatie, este posibil ca gena sa nu mai functioneze normal. Drept urmare, gena nu mai comunica în mod eficient cu organismul și poate aparea o boala genetica, În acest context, testele genetice sunt folosite pentru a vedea daca o astfel de gena cu probleme poate fi transmisa la fat și, eventual, pentru a preveni viitoarele probleme de sanatate.
În ce consta testarea genetica
Inainte de testarea propriu-zisa, medicul genetician vorbeste cu pacientul. Doctorul va solicita, în functie de caz, arborele genealogic și istoricul medical al familiei. În general, testele genetice se realizeaza pe o proba de sange, insa pot fi analizate și probe de piele, par, lichid amniotic sau tesuturi. Proba este, apoi, trimisa la laborator, unde este analizata pentru anomalii la nivelul cromozomilor, al ADN-ului sau al proteinelor, în functie de fiecare caz în parte.