Moduri de transmitere genetică
Pentru a putea vorbi și a ști de unde apar bolile ereditare este necesar să se ia în considerare multiplele metode de transmitere genetică prin care poate fi transmisă de la părinte la copil o genă mutantă. În acest sens, unele dintre principalele moduri de transmitere genetică sunt următoarele.
Ce ȋnseamnă o boală cu transmitere autozomal dominantă?
Ce este ADN? Ce sunt genele?
Informaţia genetică a fiecărui individ este inclusă ȋn cei 46 de cromozomi grupaţi ȋn 23 de perechi: 22 de perechi de cromozomi autozomi şi 1 pereche de cromozomi sexuali / gonozomi (XX la femei şi XY la bărbaţi)
Cum se face transmiterea autozomal dominantă?
Detalii:
Şi femeile şi bărbaţii pot avea boala.
Şi femeile şi bărbaţii pot transmite boala.
Riscul de a transmite mutaţia dacă un părinte este purtător este de 50% la fiecare concepţie.
Persoanele purtătoare ale genei au riscul de a dezvolte boala (deşi expresia/severitatea ei pot fi variabile, inclusiv ȋn aceeaşi familie).
Pentru lămuriri suplimentare şi adresarea rudelor de gradul I ne puteţi contacta la:
Dr Ruxandra Jurcuţ, Institutul de Urgenţă pentru Boli Cardiovasculare „Prof.dr.C.C.Iliescu”
Secţia Cardiologie III
Sos Fundeni nr. 258, 022328 Bucureşti
Tel : 021.3021110 / interior 2216 sau 2217
Email: rjurcut@gmail.com
Ce ȋnseamnă o boală cu transmitere autozomal recesivă?
Ce este ADN? Ce sunt genele?
Informaţia genetică a fiecărui individ este inclusă ȋn cei 46 de cromozomi grupaţi ȋn 23 de perechi: 22 de perechi de cromozomi autozomi şi 1 pereche de cromozomi sexuali / gonozomi (XX la femei şi XY la bărbaţi)
Cum se face transmiterea autozomal recesivă?
Detalii:
Şi femeile şi bărbaţii pot avea boala.
Şi femeile şi bărbaţii pot transmite boala.
Un pacient va avea boala numai dacă are mutaţia prezentă pe ambele copii ale genei implicate – se numeşte individ homozigot pentru acea genă.
Dacă un individ are mutaţia pe unul singur din cromozomii genei implicate - se numeşte individ heterozigot (purtător) pentru acea genă.
Mutaţia poate fi transmisă doar dacă ambii părinţi sunt purtători ai bolii.
Dacă ambii părinţi sunt heterozigoţi pentru gena implicată, riscul ca un copil să aibă boala este de 25% pentru oricare dintre copii. In 75% din cazuri, copilul nu va fi atins de boală.
Pentru lămuriri suplimentare şi adresarea rudelor de gradul I ne puteţi contacta la:
Dr Ruxandra Jurcuţ, Institutul de Urgenţă pentru Boli Cardiovasculare „Prof.dr.C.C.Iliescu”
Secţia Cardiologie III, Sos Fundeni nr. 258, 022328 Bucureşti
Tel : 021.3021110 / interior 2216 sau 2217 ; Email: rjurcut@gmail.com
Ce ȋnseamnă o boală cu transmitere X-linkată?
Ce este ADN? Ce sunt genele?
- Informaţia genetică a fiecărui individ este inclusă ȋn cei 46 de cromozomi grupaţi ȋn 23 de perechi: 22 de perechi de cromozomi autozomi şi 1 pereche de cromozomi sexuali / gonozomi (XX la femei şi XY la bărbaţi)
Bolile X linkate sunt codificate de gene prezente pe cromozomul sexual X.
Cum se face transmiterea autozomal X-linkată?
Depinde în primul rând de părintele afectat.
Detalii:
- Bărbaţii au boala. Femeile o pot transmite (ca purtătoare) şi mai rar vor dezvolta boala.
- Dacă un bărbat este afectat: nu va transmite niciodată boala băieţilor săi – pentru că lor le transmite cromozomul Y, iar toate fiicele sale vor deveni purtătoare – fiindca lor le transmite cromozomul X.
- Dacă o femeie este heterozigotă (purtătoare): băieţii ei vor avea risc 50% să fie bolnavi, iar fetele ei vor avea risc 50% să devină purtătoare
- Expresia/severitatea bolii pot fi variabile, inclusiv ȋn aceeaşi familie.
Pentru lămuriri suplimentare şi adresarea rudelor de gradul I ne puteţi contacta la:
Dr Ruxandra Jurcuţ, Institutul de Urgenţă pentru Boli Cardiovasculare „Prof.dr.C.C.Iliescu”
Secţia Cardiologie III
Sos Fundeni nr. 258, 022328 Bucureşti
Tel : 021.3021110 / interior 2216 sau 2217
Email: rjurcut@gmail.com
Cele două tipuri anterioare de moștenire genetică sunt monogene, adică depind de o singură genă. Cu toate acestea, există adesea mai multe gene legate de debutul unei boli. În acest caz, vom vorbi despre o moștenire poligenică.
Deși nu sunt la fel de cunoscute sau obișnuite ca cele anterioare, există diverse boli moștenite și tulburări care nu apar din ADN-ul prezent pe cromozomi. Originea acestora se află în organitele celulare cunoscute sub denumirea de mitocondrii. În aceste structuri putem găsi și ADN, care provine exclusiv de la mamă.