Ce sunt bolile ereditare?
Poartă numele de boli ereditare ansamblul de boli și tulburări care au particularitatea de a putea fi transmise descendenților, adică de la părinți la copii, prin transmiterea genelor care le provoacă.
Astfel, acestea sunt boli care apar la nivel cromozomial, mitocondrial sau mendelian și care se datorează existenței mutațiilor genetice care provin de la strămoșii noștri. Nu este întotdeauna necesar ca unul dintre părinți să manifeste tulburarea sau boala. În funcție de tipul de moștenire care apare, este posibil ca persoana respectivă să fie purtătoarea unei gene recesive care nu declanșează apariția bolii la el (sau ea), dar se poate dezvolta la descendenți.
Este important să acordăm atenție bolilor genetice. Aceste boli și bolile moștenite nu sunt neapărat sinonime. Deși toate bolile ereditare sunt genetice, adevărul este că relația inversă nu trebuie să apară întotdeauna: există boli genetice care apar din mutații de novo, spontane, apar fără antecedente familiale.
Depistarea mutației genetice se vă face prin testare genetica la cazul index (numit și proband, care este primul pacient afectat depistat într-o familie). Daca se identifica mutația la acest pacient, acest lucru face posibil screeningul familial în cascada. Ce înseamnă asta? Practic, toate rudele de gradul I (părinți, frați sau surori, copii) pot fi testate doar pentru prezenta acestei mutații, după un consult cardiologic și/sau genetic. Se poate astfel stabili categoria în care aceștia se încadrează, existând variantele:
- purtători neafectați ai mutației (se mai numesc și purtători sănătoși sau carrier) și deci necesita urmărire periodica conform recomandărilor medicale;
- purtători afectare ai mutației, care sunt la rândul sau pacienți ce necesita diverse terapii în funcție de forma bolii;
- rude care nu au moștenit mutația, și deci pot fi “eliberați din urmărire” pentru aceasta boala genetica.