Practicarea sportului de performanță în prezența unei boli cardiace ereditare este un subiect controversat, cu divergențe de opinie între experți în cazul anumitor boli, recomandări mai permisive sau mai stricte în funcție de legislația fiecărei țări în parte și date limitate din studii științifice, care uneori sunt insuficiente pentru a putea face recomandări foarte ferme. 

Ce se știe sigur este că principala cauză de moarte subită la atleți este reprezentată de prezența unor boli cardiovasculare nediagnosticate, cea mai mare parte dintre acestea fiind boli ereditare, atât cardiomiopatii, cât și canalopatii. Deși se întâmplă destul de rar (aproximativ 1:50 000), aceste evenimente nefericite sunt însă intens mediatizate și au un impact puternic asupra populației generale, sportivii fiind caracterizați de obicei de o vârstă tânără și o stare de sănătate perfectă. Moartea subită în sport apare mai frecvent la bărbați (intensitatea mai mare a efortului putând fi un factor predispozant), cu o vârstă medie de 23 de ani, iar în cea mai mare parte din cazuri (cca. 80%!) nu există simptome anterioare care să atragă atenția sportivului sau a echipei medicale1.

Pentru a limita apariția acestor tragedii, în multe țări europene s-au implementat programe de screening periodic al sportivilor, care de obicei  includ  și efectuarea unei electrocardiograme. În urma acestor programe de screening, sportivii diagnosticați cu boli cardiace ereditare au fost cel mai adesea excluși din activitatea competițională, acest lucru ducând la o scădere semnificativă a cazurilor de moarte subită. Rămân însă situații în care modificările ECG pot fi intermitente sau absente, făcând aproape imposibil diagnosticul, în lipsa unor  simptome.

Deși decizia de a renunța la o carieră sportivă este una foarte dificilă, aceasta trebuie sa pună pe primul plan sănătatea atletului. De aceea, este important de știut faptul că persoanele diagnosticate cu o boală cardiacă genetică și care practică sport de intensitate crescută, au un risc mai mare de evenimente adverse, comparativ cu pacienții care poartă același diagnostic, dar care efectuează doar activitate fizică recreațională. Acest risc variază bineînțeles în funcție de tipul de sport și intensitatea antrenamentelor, de boala de bază și stadiul de evoluție, dar și de mutația genetică prezentă, diferite mutații având un risc diferit, chiar dacă boala cauzată de acestea este aceeași. În mod general, s-a constatat că diagnosticul de cardiomiopatie hipertrofică aduce un risc de 3 ori mai mare de deces în cazul sportivilor față de sedentari, pe când un diagnostic de cardiomiopatie aritmogenă crește riscul de deces de 5-6 ori la sportivi față de ceilalți2. În plus, în cardiomiopatia aritmogenă, precum și în cardiomiopatia dilatativă produsă de mutații ale lamininei A/C sau filaminei C, practicarea unei activități sportive intense duce la o apariție mai precoce a bolii și la o progresie mai rapidă, față de persoanele afectate dar care practică doar sport recreațional. De aceea, în aceste situații se interzice sportul competițional chiar și la persoanele genotip-pozitive dar fenotip-negative (care au mutația genetică, dar nu au dezvoltat încă semne de boală)3.

După stabilirea unui diagnostic cert, decizia privind posibilitatea continuării sportului de performanță va trebui să  ia în calcul riscul de apariție a unor evenimente aritmice (estimat după efectuarea mai multor teste), riscul intrinsec al sportului practicat, corelat cu boala de bază, precum și dorința sportivului. În funcție de legislația fiecărei țări, sportivul poate avea sau nu opțiunea de a decide  singur continuarea sau întreruperea activității competiționale, după o informare prealabilă asupra riscurilor existente și cu anumite condiții (precum achiziționarea unui defibrillator extern automat propriu, ca parte integrantă a echipamentului). În țări precum Italia sau România, atleții au nevoie de un aviz favorabil din partea medicului sportiv, iar în lipsa acestuia de cele mai multe ori nu-și pot continua activitatea. Deși în prezent se tinde către luarea unei decizii comune, după un process de ”shared decision making”  la care să ia parte atât sportivul, cât și echipa medicală, acest lucru nu se poate încă pune în practică, în lipsa unei legislații adecvate.

Dacă în prezența unui diagnostic cert lucrurile sunt cât de cât limpezi, deși cu diferențe semnificative între țări, de foarte multe ori se întamplă ca boala să fie într-un stadiu incipient, care să nu permită încă punerea unui diagnostic definitiv. În cazul cardiomiopatiilor, pot apărea inițial doar modificări electrice ale activității cardiace, identificate pe ECG, urmând ca modificările structurale ale mușchiului inimii să se dezvolte pe parcursul mai multor ani. De aceea, sportivii depistați cu modificări ECG trebuie sa fie fie evaluați periodic prin metode imagistice, test ECG  de efort și monitorizare HolterECG, și trebuie să înțeleagă faptul că o evaluare inițială cu rezultate bune nu este o  garanție a lipsei bolii, ci este necesară o reevaluare anuală. În aceste cazuri este foarte utilă uneori evaluarea membrilor familiei, un diagnostic de boală cardiacă ereditară la un membru al familiei, permițând testarea genetică în cascadă și identificarea altor persoane afectate de aceeași mutație, care încă nu au boala manifestă clinic.

În plus, este cunoscut pe scară largă faptul că sportul induce modificări ale inimii care nu sunt patologice și care sunt înglobate de termenul ”cord atletic” sau remodelare cardiacă indusă de efort. Această remodelare include atât modificări ale activității electrice (precum bradicardie sau bloc atrioventricular de grad I), cât și modificări structurale – precum îngroșarea pereților inimii și dilatarea acesteia, putând face și mai dificil diagnosticul diferențial cu o cardiomipatie în stadiu incipient. De aceea, pentru o diferențiere corectă, este foarte important să fie puse în balanță mai multe aspecte, precum vârsta și sexul persoanei, tipul de sport practicat și intensitatea acestuia, dar și suprafața corporală (calculată în funcție de înălțime și greutate) sau chiar etnia sportivului. Pentru o integrare corectă a tuturor acestor informații, medicul trebuie să aibă experiență în evaluarea atleților și cunoștințe de cardiologie sportivă – atât cu privire la imagistica specifică cordului atletic, cât și cunoștințe despre impactul diferitelor sporturi asupra remodelării cardiace.

Nu în ultimul rând, un rol extrem de important în diagnosticul precoce îl poate avea chiar sportivul însuși, care trebuie să recunoască și să nu ignore eventuale semnale de alarmă precum: amețeli, stări de leșin sau convulsii, durere toracică, senzație de lipsă de aer, palpitații sau pur și simplu o scădere a formei fizice, a performanțelor sportive sau o recuperare mai dificilă după efort. De asemenea, este important ca sportivul să menționeze eventuale cazuri de boli cardiace sau decese subite, neexplicate, survenite în rândul membrilor familiei.

În concluzie, în cazul sportivilor cu afecțiuni cardiace ereditare drumul până la un diagnostic final poate fi anevoios, programele de screening ECG putând detecta boala în stadii foarte incipiente, în care nu există încă suficiente criterii pentru un diagnostic ferm, iar remodelarea cardiacă fiziologică indusă de efort fiind uneori dificil de diferențiat de cea patologică. Cu toate acestea, un diagnostic cât mai timpuriu poate fi salvator pentru viața sportivului, efortul fizic intens fiind uneori un factor de risc pentru progresia bolii sau pentru apariția unor aritmii maligne. Astfel, în încercarea de a ajunge la un diagnostic corect, este esențială o colaborare strânsă între medic și sportiv, dar și suport financiar și înțelegere din partea cluburilor sportive, de cele mai multe ori fiind necesare multiple teste diagnostice sau evaluări interdisciplinare.

Bibliografie:

1. Sharma, Merghani, Mont. Exercise and the heart: the good, the bad, and the ugly.  European Heart Journal, 2015.   
2. Maron BJ et al. Circulation. 2009; 119:1085-1092.
3. Pelliccia et al. Recommendations for participation in competitive and leisure time sport in athletes with cardiomyopathies, myocarditis, and pericarditis. European Heart Journal, 2019.