Tipuri de boli cardiace ereditare

Bolile cardiovasculare genetice rare sunt acele boli care afectează inima sau o altă parte a sistemului circulator și sunt cauzate de anumite mutații genetice prezente ȋn genom de la naştere și de cele mai multe ori transmise de la parinți către copii. Aceste boli nu sunt în general manifestate de la naștere și nu trebuiesc confundate cu bolile congenitale cardiovasculare (care sunt anomalii anatomice care se formează încă din perioada prenatală).

  • Cardiomiopatie: anomalie intrinseca a mușchiului inimii care are efect dificultatea pompării sângelui în corp (fie prin slăbirea mușchiului inimii, fie prin dificultăți de relaxare a acestuia) sau potențial crescut de aritmii amenințătoare de viață (exemple: cardiomiopatia hipertrofica, cardiomiopatia dilatativa, cardiomiopatia aritmogena);
  • Canalopatii: anomalie a canalelor ionice ale mușchiului inimii, care guvernează circulația fluxului electric în inima; modificările lor pot conduce la aritmii, mai ales ventriculare, uneori cu risc de moarte subita cardiaca (exemple: sindromul Brugada, sindromul de QT lung, tahicardia polimorfa catecolaminergica);
  • Aortopatii: probleme genetice de structură a aortei (și eventual altor artere), de obicei în cadrul unor sindroame (exemple: sindrom Marfan, aortopatie toracica familiala, sindrom Loeys-Dietz)
  • Hipercolesterolemie familială (HF): cauzează colesterol ridicat chiar la persoane foarte tinere și le face predispuse la boli arteriale severe (infarct miocardic sau accident vascular la vârstă tânără) și chiar stenoza aortica.